Anomalie de la synthèse du cholestérol Anomalie de la synthèse du cholestérol La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol ...Wikipedia "Chondrodystrophie calcifiante congénitale"
Le nanisme létal type Greenberg est un nanisme rare en rapport avec une anomalie de la synthèse du cholestérol. ...Wikipedia "Nanisme létal type Greenberg"
Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie associant : ...Wikipedia "Syndrome CHILD"
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme.
...Wikipedia "Syndrome de Smith-Lemli-Opitz"
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