Canalopathie Canalopathie L'ataxie cérébelleuse type 6 ne se distingue en rien des autres ataxies : Début à l'âge adulte, ataxie cérébelleuse lentement progressive, dysarthrie et nystagmus. ...Wikipedia "Ataxie cérébelleuse type 6"
L'ataxie paroxystique héréditaire est une maladie génétique qui débute dans l'enfance ou l'adolescence (de 2 à 32 ans). Elle est caractérisée par des épisodes aiguës d' ataxie, de vertige et de nausée qui durent de quelques minutes à plusieurs jours. ...Wikipedia "Ataxie paroxystique héréditaire"
Les canalopathies sont l'ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires.
...Wikipedia "Canalopathie"
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est une canalopathie responsable de mort brutale chez les personnes jeunes et les athlètes. ...Wikipedia "Dysplasie ventriculaire droite arythmogène"
L'hyperthermie maligne est une complication rarissime de l' anesthésie mais rapidement fatale en l'absence de diagnostic rapide et de traitement adéquat. ...Wikipedia "Hyperthermie maligne"
La migraine hémiplégique familiale est une migraine avec aura. Dans ce type de migraine, les manifestations neurologiques sont celles d'une atteinte du cortex ou du tronc cérébral et comprennent des troubles de la vision, des déficits sensoriels (paresthésie de la face ou des extrémités) et des troubles de la parole. Dans la migraine hémiplégique familiale, il faut avoir en plus de ces signes des signes d'atteintes motrices comme une hémiparésie. ...Wikipedia "Migraine hémiplégique familiale"
La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique du pancréas, est la maladie génétique récessive la plus fréquente chez les populations caucasiennes (i.e. d'origine européenne). Elle affecte un nouveau né sur 2500, une personne sur 25 des populations à risque est porteuse d'au moins un des allèle muté. Ce trouble génétique affecte le fonctionnement de l'ensemble des glandes exocrines de l'organisme ainsi que des fonctions d'excrétion d'eau dans les épithéliums spécialisés. Il existe une très grande variabilité des manifestations et de la gravité de cette maladie en rapport avec les multiples mutations responsables du mauvais fonctionnement de la protéine cystic fibrosis transmenbrane conductance regulator ou CFTR, qui est une protéine membranaire canal ionique sélectif aux ions chlorures et nécéssitant de l' ATP (Adénosine triphosphate) pour fonctionner. ...Wikipedia "Mucoviscidose"
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La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondries.
...Wikipedia "Myopathie congénitale à cores centraux"
La myotonie congénitale est une pathologie se traduisant par un défaut de relâchement musculaire qui existe dès l'enfance. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. Cette hypertonie musculaire s'accompagne souvent d'hypertrophie et cette affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes. ...Wikipedia "Myotonie congénitale"
La nésidioblastose du pancréas, terme de racine grecque signifiant tumeur des ilots (de Langherans), est avec hyperplasie adénomateuse focale la forme la plus fréquente de l' hyperinsulinisme familial. ...Wikipedia "Nésidioblastose du pancréas"
La paralysie périodique hyperkaliémique est une canalopathie caractérisée par des accès de faiblesse musculaire incluant les muscles des yeux, de la gorge et du tronc associées à une concentration sanguin augmentée du potassium ou hyperkaliémie supérieure à 5 mmol/L ou une kaliémie augmentant de 1,5 mmol/L lors des efforts ou la prise orale de potassium; une kaliémie normale en dehors des accès de faiblesse musculaire; le début de la maladie avant 20 ans; une absence de paramyotonie (raideur musculaire aggravée par le froid et l'exercice.) ...Wikipedia "Paralysie périodique hyperkaliémique"
La paralysie périodique hypokaliémique ou maladie de Westphall est une maladie génétique se manifestant sous deux phénotypes différents : la forme paralytique et la forme myopathique. ...Wikipedia "Paralysie périodique hypokaliémique"
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique caractérisée par des anomalies du segment ST au niveau des dérivations V1, V2 et V3 à l' électrocardiogramme entraînant un risque élevé d' arythmie ventriculaire et de mort brutale. Les manifestations de cette pathologie apparaissent généralement durant l'âge adulte mais elle peuvent commencer entre deux jours de vie jusqu'à plus de 80 ans. La mort subite survient en moyenne vers la quarantaine. ...Wikipedia "Syndrome de Brugada"
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms. Cet espace QT long est souvent connu sous le nom de syndrome de Romano-Ward. ...Wikipedia "Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen"
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Le syndrome de Romano-Ward est un trouble héréditaire du fonctionnement cardiaque, alors que l’anatomie du cœur est strictement normale. Elle se manifeste souvent chez des sujets par des syncopes pouvant aboutir à une mort subite.
Le traitement est médical et efficace.
De nombreux médicaments sont formellement contre-indiqués chez ces patients
...Wikipedia "Syndrome de Romano-Ward"
Le syndrome de Timothy est une canalopathie très rare puisque seulement 15 cas confirmés dans le monde sont actuellement connues. ...Wikipedia "Syndrome de Timothy"
Le syndrome d'Andersen-Tawil est l'association d'une triade associant: ...Wikipedia "Syndrome d’Andersen-Tawil"
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique est un trouble génétique du rythme cardiaque caractérisé par une instabilité électrique de la cellule musculaire cardiaque exacerbée par la stimulation du système nerveux sympathique. ...Wikipedia "Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique"
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