Dysostoses Dysostoses Le déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase est un trouble de la stéroidogenèse entraînant des manifestations cliniques allant de la simple anomalie biologique au syndrome Antley-Bixler avec décès de l'enfant.
...Wikipedia "Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase"
(Syndrome d'Apert) La maladie d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR3. Cette mutation du gène FGPR3est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante ...Wikipedia "Syndrome d'Apert"
La maladie de Crouzon est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d'autres craniosynostoses regroupées sous le nom de craniosynostoses FGFR dépendantes. ...Wikipedia "Syndrome de Crouzon"
Le syndrome de Greig est une maladie génétique rare qui est caractérisé dans sa forme typique par l’association d’une polydactylie pré- ou post- axiale, d’un hypertélorisme et d’une macrocéphalie. ...Wikipedia "Syndrome de Greig"
Le syndrome de Pfeiffer est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR. Cette mutation du gène FGPR est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante.Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales avec parfois suture sagitale ...Wikipedia "Syndrome de Pfeiffer"
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face et des extrémités. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. ...Wikipedia "Syndrome de Rubinstein-Taybi"
Le syndrome de Saethre-Chotzen est une craniosténose associée avec des anomalies des membres.
...Wikipedia "Syndrome de Saethre-Chotzen"
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Le syndrome Oro-facio-digital type 1 est une association malformative de ...Wikipedia "Syndrome Oro-facio-digital type 1"
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