Leucodystrophie

L'adrénoleucodystophie liée à l'X est maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.
...Wikipedia "Adrénoleucodystrophie liée à l'X"

La leucodystrophie mégalencéphalique avec kystes subcorticaux est une leucodystrophie se caractérisant par :
...Wikipedia "Leucodystrophie mégalencéphalique"

La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l' arylsulfatase A. Les manifestations cliniques sont proches de la maladie de Krabbe. ...Wikipedia "Leucodystrophie métachromatique"

La maladie d'Alexander est une maladie de la substance blanche du cerveau. Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent .
...Wikipedia "Maladie d'Alexander"

La maladie de Canavan est une maladie neuro-dégénérative débutant vers l'âge de trois à six mois et aboutissant inexorablement en quelques années au décès de l'enfant. ...Wikipedia "Maladie de Canavan"

La maladie de Krabbe est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside. ...Wikipedia "Maladie de Krabbe"

Les maladies en rapport avec la mutation du gène PLP1 sont des troubles de la formation de la myéline dont l'expression phénotypique vont de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher à la paraplégie spastique familiale liée à l'X. ...Wikipedia "Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1"

Le syndrome CACH ( acronyme pour Childhood Ataxia with Central Hypomyelination soit ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale) est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique. ...Wikipedia "Syndrome CACH"

Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutation géniques retrouvées dans ...Wikipedia "Syndrome de Zellweger"

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