Maladie chromosomique Maladie chromosomique L'aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre de chromosomes normal. ...Wikipedia "Aneuploïdie"
Le chromosome 14 en anneau est une aberration chromosomique extrêmement rare (moins de vingt cas publiés), notée r(14). ...Wikipedia "Chromosome 14 en anneau"
La maladie de Klinefelter est une maladie chromosomique, elle est caractérisée chez l'homme par 47 chromosomes au lieu de 46. En effet, la paire d'hétérosomes, ou chromosomes sexuels comporte deux chromosomes X et un chromosome Y. L'individu est mâle mais stérile. Ses origines se trouvent au niveau de la méiose. ...Wikipedia "Maladie de Klinefelter"
La trisomie 21 est appelée scientifiquement syndrome de Down. C'est une maladie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome en trop pour la 21 paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.
...Wikipedia "Syndrome de Down"
Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X, est une femme, mais est presque toujours stérile. Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître. ...Wikipedia "Syndrome de Turner"
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : ...Wikipedia "Syndrome de Wolf-Hirschhorn"
Le syndrome triple X est une anomalie chromosomale aneuploïdique caractérisée par la présence d'un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule d'une femme. Le syndrome est également appelé syndrome XXX, trisomie X, triplo-X, 47xxx ou aneuploïdie 47,XXX. ...Wikipedia "Syndrome triple X"
La trisomie est un cas particulier d' aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paire (23 chez l'homme). Dans le cas d'une trisomie, l'une au moins des paires est en fait un triplet, d'où le nom de trisomie. La trisomie peut survenir si l'un ou l'autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d'un, cela peut également intervenir par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire ce qui est le cas le plus fréquent et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou les suivantes. Les cellules de l'individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. On parle dans ce cas de trisomie mosaïque. ...Wikipedia "Trisomie"
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