Maladie constitutionnelle de l'os

L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance.
...Wikipedia "Achondrogenèse"

L’ achondroplasie est une maladie congénitale de l’os donnant un nanisme avec raccourcissement des membres et un visage caractéristique à cette maladie mais n'affectant pas l’intelligence de l'humain.
...Wikipedia "Achondroplasie"

L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciés particulier. Le tableau clinique comprend par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, petit thorax avec un abdomen proéminent ...Wikipedia "Atélostéogenèse de type II"

La chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est une anomalie de l’ostéogenèse touchant principalement la métaphyse des os longs par retard de la maturation des chondrocytes ...Wikipedia "Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen"

(Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid) * Mutation du gène COL10A1 situè sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6 ...Wikipedia "Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid"

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol ...Wikipedia "Chondrodystrophie calcifiante congénitale"

La dysplasie cleido crânienne est une maladie constitutionnelle de l'os associant un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, des clavicules et des anomalies de la dentition. Les manifestations de cette maladie sont très variables au sein d'une même famille. ...Wikipedia "Dysplasie cleido cranienne"

La dysplasie de hanche (Type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
...Wikipedia "Dysplasie de hanche (Type Beukes)"

La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux. ...Wikipedia "Dysplasie épiphysaire multiple récessive"

Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaire à une production exagérée de tissu osseux par l' ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l' index et le majeur.
...Wikipedia "Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST"

Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare. Il se distingue des autres formes de nanismes létaux par: ...Wikipedia "Fibrochondrogenèse"

La maladie de Van Buchem est une ostéochondrodysplasie qui se caractérise par une activité anormale des ostéoblastes aboutissant à une formation exagérée de tissu osseux .
...Wikipedia "Maladie de Van Buchem"

* Cette page regroupe l'ensemble des maladies constitutionnelles de l'os. Les maladies constitutionnelles de l' os sont les maladies osseuses présentes dès le début de la vie embryonnaire. Elles sont donc toutes en rapport avec des anomalies du fonctionnement des gènes impliqués dans la formation de l'os, que ce soit dans des composants spécifiques de l'os ou dans des composants communs à d'autres tissus de l'organisme ...Wikipedia "Maladies constitutionnelles de l'os"

Le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux. ...Wikipedia "Nanisme 3M"

Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires ...Wikipedia "Nanisme diastrophique"

Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare. ...Wikipedia "Nanisme dyssegmentaire"

Le nanisme létal type Greenberg est un nanisme rare en rapport avec une anomalie de la synthèse du cholestérol. ...Wikipedia "Nanisme létal type Greenberg"

L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l' épaule. Le préfixe omo signifie épaule en grec.
...Wikipedia "Omodysplasie"

L'ostéogenèse imparfaite (du latin Osteogenesis Imperfecta) est un groupe de maladie caractérisée par une fragilité osseuse excessive , due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissus conjonctif qui forme la trame de l'os, des anomalies de la dentition et souvent une perte de l'audition.
...Wikipedia "Ostéogenèse imparfaite"

La pseudo achondroplasie est un nanisme en rapport avec une maladie constitutionnelle de l’os d’origine génétique. ...Wikipedia "Pseudo achondroplasie"

SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dés la naissance. ...Wikipedia "SADDAN"

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La sclérostéose est la forme la plus grave de la mutation du gène SOST situé sur le locus q12-q21 du chromosome 17 codant la sclérostine. L'autre forme est la maladie de Van Buchem. Cette maladie est aussi appelée hyperostose corticale syndactylie ...Wikipedia "Sclérostéose"

Le syndrome CHILD (acronyme de Congenital Hemidysplasia, Ichthyosiform erythroderma Limb Defects) est une pathologie associant : ...Wikipedia "Syndrome CHILD"

(Syndrome d'Apert) La maladie d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGPR3. Cette mutation du gène FGPR3est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGPR dépendante ...Wikipedia "Syndrome d'Apert"

Le syndrome d'Ellis-Van Creveld est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents et une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique. ...Wikipedia "Syndrome d'Ellis-Van Creveld" http://fr.shortopedia.com Dreamteam. shortopedia

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