Maladie génétique Maladie génétique L’ achondroplasie est une maladie congénitale de l’os donnant un nanisme avec raccourcissement des membres et un visage caractéristique à cette maladie mais n'affectant pas l’intelligence de l'humain.
...Wikipedia "Achondroplasie"
L' acidurie méthacrylique est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase, enzyme impliquè dans le métabolisme de la valine. ...Wikipedia "Acidurie méthacrylique"
L'adrénoleucodystophie liée à l'X est maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.
...Wikipedia "Adrénoleucodystrophie liée à l'X"
L ' albinisme oculaire lié à l'X se caractérise par un nystagmus congénital, un iris et une rétine hypopigmentée, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle. Une diminution de la vision binoculaire et un strabisme sont fréquents. Cette pathologie ne s'aggrave pas au cours de la vie. ...Wikipedia "Albinisme oculaire lié à l'X"
L'albinisme oculo-cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant soit l' œil soit la peau soit les deux et s'accompagnant ou pas de troubles associés. ...Wikipedia "Albinisme oculo-cutané"
L albinisme oculo-cutané de type 2 se reconnait rapidement à la naissance en raison de la présence d'un nystagmus et d'un strabisme. La vision est stable dans l'enfance et le restera le long de la vie. La pigmentation de la peau est très variable d'un aspect quasi normal à une dépigmentation évidente. À la naissance, le nouveau-né a des cheveux toujours pigmentés : de jaune très pales à brun. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne varient pas habituellement. ...Wikipedia "Albinisme oculo-cutané de type II"
L' albinisme oculo-cutané type I est une maladie génétique en rapport avec un défaut de synthèse de la mélanine. C'est la forme la plus grave des albinismes oculo-cutanés et correspond à la forme tyrosinase négative. ...Wikipedia "Albinisme oculo-cutané type I"
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L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en oxydase homogentisique, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d' acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie : ...Wikipedia "Alcaptonurie"
L alpha-mannosidose est une maladie lysosomale qui couvre des manifestations allant d'une forme mortelle rapidement après la naissance à des manifestations n'apparaissant durant l'enfance et permettant une survie de plusieurs dizaines d'années. ...Wikipedia "Alpha-mannosidose"
L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine décrit pour la première fois en 1869 par Théodor Leber qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. ...Wikipedia "Amaurose congénitale de Leber"
L' amylose de la transthyrétine ou amyloïdose de la transthyrétine est une amyloïdose caractérisée par une neuropathie sensitive et motrice et du système nerveux autonome ; les reins, les yeux, le cœur et le système nerveux sont aussi atteints par cette pathologie. ...Wikipedia "Amylose de la transthyrétine"
L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une érythroblastopénie congénitale : la moelle osseuse est incapable de produire des globules rouges en quantité suffisante. ...Wikipedia "Anémie de Blackfan-Diamond"
L anémie mégaloblastique thiamine-sensible est une maladie génétique associant une anémie mégaloblastique, un diabète et une surdité. ...Wikipedia "Anémie mégaloblastique thiamine-sensible"
L' anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes. Il existe une anémie modérée ne s'accompagnant d'aucun signe clinique. ...Wikipedia "Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie"
L'anomalie de Pelger-Huet est un défaut héréditaire interférant avec la lobulation normale du noyau des granulocytes (polynucléaires) neutrophiles et éosinophiles. Le noyau apparaît sous forme de bâtonnet ou de sphère. ...Wikipedia "Anomalie de Pelger-Huet"
Les anomalies congénitales de la glycosylation regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation. Il existe 13 déficits enzymatiques de la N-glycosylation connus dont le plus fréquent est le déficit en phosphomannomutase qui représente 70% des anomalies congénitales de la glycosylation. Ce déficit est connu sous le nom de syndrome de Jaeken ...Wikipedia "Anomalies congénitales de la glycosylation"
L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée
...Wikipedia "Argininémie"
L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d' origine génétique qui se déclare généralement à l'adolescence et conduit le patient à une complète invalidité et à la mort en une vingtaine à une trentaine d'années. ...Wikipedia "Ataxie de Friedreich"
*La brachydactylie est un terme de médecine signifiant : brièveté d'un ou de plusieurs doigts. ...Wikipedia "Brachydactylie"
CADASIL est un terme acronymique pour Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy retenu pour désigner une maladie génétique se caractérisant par un individu présentant un passé de migraine avec apparition après 30 ans de lésions vasculaires cérébrales aboutissant à une démence et s'accompagnant de lésions de la substance blanche du cerveau. ...Wikipedia "CADASIL"
Les canalopathies sont l'ensemble des maladies en rapport avec un dysfonctionnement des canaux ioniques membranaires.
...Wikipedia "Canalopathie"
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Les cavernomes cérébraux héréditaires sont des malformations vasculaires consistant en l'existence de groupes de petits vaisseaux constitués par une unique couche d' épithélium sans autre formation tissulaire habituellement présent dans le vaisseau. Ces grappes vasculaires se localisent principalement dans le cerveau. Le parenchyme cérébral entourant ces vaisseaux est strictement normal. La taille de ces vaisseaux va de un millimètres à plusieurs centimètres. ...Wikipedia "Cavernomes cérébraux héréditaires"
Les Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (49 en France), communément appelés CRCM, ont été institués par la circulaire n°502 du 22 octobre 2001 « relative à l’organisation des soins pour la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose ». ...Wikipedia "Centre de Ressources et de Compétence de la Mucoviscidose"
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales sont un groupe de maladie dégénérative de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort. La perte progressive de la vision est une caractéristique de la plupart des céroïdes-lipofuscinoses. ...Wikipedia "Céroïdes-lipofuscinoses neuronales"
La cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse se manifeste sous différentes formes. ...Wikipedia "Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse"
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