Maladie génétique congénitale Maladie génétique congénitale L'albinisme est une maladie génétique présente sous plusieurs formes : l'albinisme partiel ou total. L'affection se caractérise par une absence de pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, des yeux, due à l'absence de mélanine. ...Wikipedia "Albinisme"
La maladie de Hunter est une mucopolysaccharidose (de type II). ...Wikipedia "Maladie de Hunter"
La maladie de Klinefelter est une maladie chromosomique, elle est caractérisée chez l'homme par 47 chromosomes au lieu de 46. En effet, la paire d'hétérosomes, ou chromosomes sexuels comporte deux chromosomes X et un chromosome Y. L'individu est mâle mais stérile. Ses origines se trouvent au niveau de la méiose. ...Wikipedia "Maladie de Klinefelter"
La Maladie de Mc Ardle est une myopathie métabolique le plus souvent bénigne d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire.
...Wikipedia "Maladie de Mc Ardle"
La maladie du sirop d'érable est une maladie génétique congénitale dans laquelle le corps est incapable de traiter correctement certains acides aminés . ...Wikipedia "Maladie du sirop d'érable"
La mucoviscidose, aussi appelée fibrose kystique du pancréas, est la maladie génétique récessive la plus fréquente chez les populations caucasiennes (i.e. d'origine européenne). Elle affecte un nouveau né sur 2500, une personne sur 25 des populations à risque est porteuse d'au moins un des allèle muté. Ce trouble génétique affecte le fonctionnement de l'ensemble des glandes exocrines de l'organisme ainsi que des fonctions d'excrétion d'eau dans les épithéliums spécialisés. Il existe une très grande variabilité des manifestations et de la gravité de cette maladie en rapport avec les multiples mutations responsables du mauvais fonctionnement de la protéine cystic fibrosis transmenbrane conductance regulator ou CFTR, qui est une protéine membranaire canal ionique sélectif aux ions chlorures et nécéssitant de l' ATP (Adénosine triphosphate) pour fonctionner. ...Wikipedia "Mucoviscidose"
La polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts supplémentaire(s) au niveau de la main ou d’un ou plusieurs orteils au niveau du pied.
...Wikipedia "Polydactylie"
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare qui a été identifiée en 1965 par le professeur Jean Aicardi. ...Wikipedia "Syndrome d'Aicardi"
Le syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra hépatique, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique.
...Wikipedia "Syndrome d'Alagille"
Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par : ...Wikipedia "Syndrome d'Angelman"
Le syndrome d'Usher (1914) est une maladie génétique, caractérisée par une surdité congénitale associée à une cécité progressive par rétinite pigmentaire. ...Wikipedia "Syndrome d'Usher"
La trisomie 21 est appelée scientifiquement syndrome de Down. C'est une maladie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome en trop pour la 21 paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.
...Wikipedia "Syndrome de Down"
Le syndrome de Hurler fait partie des mucopolysaccharidoses.
...Wikipedia "Syndrome de Hurler"
Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable d’un développement d’une obésité morbide.
...Wikipedia "Syndrome de Prader-Willi"
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie chromosomique associant : ...Wikipedia "Syndrome de Wolf-Hirschhorn"
Le syndrome Kabuki est un retard mental congénital s'associant avec : ...Wikipedia "Syndrome Kabuki"
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