Maladie génétique du métabolisme des acides aminés Maladie génétique du métabolisme des acides aminés L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en oxydase homogentisique, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d' acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie : ...Wikipedia "Alcaptonurie"
L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme.
...Wikipedia "Encéphalopathie glycinique"
La maladie du sirop d'érable est une maladie génétique congénitale dans laquelle le corps est incapable de traiter correctement certains acides aminés . ...Wikipedia "Maladie du sirop d'érable"
La phénylcétonurie est une maladie génétique grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalanine ( acide aminé d'origine alimentaire). Elle affecte un nouveau-né sur 16 000 et est responsable d'une arriération mentale progressive en absence de traitement approprié. ...Wikipedia "Phénylcétonurie"
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