Maladie génétique du métabolisme des glucides Le terme galactosémie a deux significations : c'est le taux de galactose dans le sang, qui est normalement inférieur à 45 mg/l, mais il est surtout employé pour désigner une maladie congénitale. ...Wikipedia "Galactosémie"
La Maladie de Mc Ardle est une myopathie métabolique le plus souvent bénigne d'origine génétique en rapport avec une anomalie de fonctionnement de la phosphorylase musculaire responsable d'un trouble de la glycogénolyse musculaire.
...Wikipedia "Maladie de Mc Ardle"
La maladie de Pompe est une maladie progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de lalpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.
...Wikipedia "Maladie de Pompe"
Les maladies génétiques du métabolisme des glucides comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des glucides par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes. Cette anomalie est secondaire à un défaut du gène codant l'enzyme impliqué: ...Wikipedia "Maladie génétique du métabolisme des glucides"
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