Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des métaux (Acéruléoplasminémie) L’ acéruléoplasmine est une maladie qui se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau et dans les autres viscères. Les manifestations de la maladie sont: ...Wikipedia "Acéruléoplasminémie"
L’hémochromatose génétique — ou plutôt hémochromatose familiale — est une maladie génétique grave due à une hyperabsorption digestive entraînant une accumulation du fer dans l'organisme, en particulier dans le foie, la peau, les testicules, le cœur, les articulations et le pancréas. L’hémochromatose atteint en moyenne 1 sujet sur 300 dans les populations d' Europe de l'Ouest et d’ Amérique du Nord. C'est l'une des maladie génétique la plus fréquente dans ces populations. ...Wikipedia "Hémochromatose génétique"
L' hémochromatose par mutation TFR2 comme l' hémochromatose par mutation HFE est un trouble de l'absorption du fer avec accumulation de ce métal dans le foie, le cœur et les glandes endocrines.
...Wikipedia "Hémochromatose par mutation TFR2"
La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.
...Wikipedia "Maladie de Menkès"
La maladie de Wilson est une dégénérescence hépato-lenticulaire. ...Wikipedia "Maladie de Wilson"
Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’ enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès.
...Wikipedia "Syndrome de la corne occipitale"
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