Maladie lysosomale Maladie lysosomale L alpha-mannosidose est une maladie lysosomale qui couvre des manifestations allant d'une forme mortelle rapidement après la naissance à des manifestations n'apparaissant durant l'enfance et permettant une survie de plusieurs dizaines d'années. ...Wikipedia "Alpha-mannosidose"
Les céroïdes-lipofuscinoses neuronales sont un groupe de maladie dégénérative de surcharge lysosomale caractérisées par une détérioration progressive neurologique et mentale s'accompagnant de convulsions et aboutissant rapidement à la mort. La perte progressive de la vision est une caractéristique de la plupart des céroïdes-lipofuscinoses. ...Wikipedia "Céroïdes-lipofuscinoses neuronales"
La cystinose est une maladie lysosomale dont il existe deux formes : rénale et extra rénale. ...Wikipedia "Cystinose"
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale génétique résultant d'un déficit enzymatique l'alpha-galactosidase avec accumulation de globotriaosylcéramide dans les cellules. ...Wikipedia "Maladie de Fabry"
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un lipide) dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse, et, plus rarement, le cerveau. Les manifestations cliniques de cette pathologie sont très grandes de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de manifestation. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir: ...Wikipedia "Maladie de Gaucher"
La maladie de Hunter est une mucopolysaccharidose (de type II). ...Wikipedia "Maladie de Hunter"
La maladie de Krabbe est une leucodystrophie secondaire à un trouble du métabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline, le galactocérébroside. ...Wikipedia "Maladie de Krabbe" http://fr.shortopedia.com - now!
Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale, elle aboutit à l'accumulation de sphingomyéline, puis de cholestérol dans les monocytes, voire le cerveau (type A). ...Wikipedia "Maladie de Niemann-Pick"
La maladie de Niemann-Pick type C est une maladie lysosomale par accumulation de cholestérol non estérifié. Cette pathologie se manifeste soit dans l'enfance, dans l'adolescence ou à l'âge adulte. ...Wikipedia "Maladie de Niemann-Pick type C"
La maladie de Sanfillipo est une mucopolysaccharidose qui est due à une déficience en une enzyme lysosomiale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane, un glycosaminoglycane que l'on trouve dans la matrice extra-cellulaire et dans les glycoprotéines de la surface cellulaire. Bien que le sulfate d'héparane soit le substrat stocké en premier lieu, des glycolipides comme des gangliosides sont également stockés bien qu'il n'y ait aucun déficit génétique des enzymes associées à leur catabolisme.
...Wikipedia "Maladie de Sanfilippo"
La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire à une accumulation dans le lysosome de ganglioside GM2. ...Wikipedia "Maladie de Tay-Sachs"
Les maladies de surcharge en acide sialique libre, maladie de Salla, la forme intermédiaire de la maladie de Salla et la forme infantile de la maladie de surcharge en acide sialique libre sont des maladies neurodégénératives par surcharge lysosomale en acide sialique. ...Wikipedia "Maladies de surcharge en acide sialique libre"
La mucolipidose type 4 est caractérisée par un retard psychomoteur évident dés la première année de vie et une perte de la vision très progressive par opacification de la cornée et dégènérescence de la rétine. Vers l'âge de 10 ans les troubles visuels sont très importants. ...Wikipedia "Mucolipidose type 4"
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. ...Wikipedia "Mucopolysaccharidose"
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Le syndrome de Hurler fait partie des mucopolysaccharidoses.
...Wikipedia "Syndrome de Hurler"
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