Maladie métabolique congénitale Maladie métabolique congénitale (A-beta-lipoprotéinémie) Autre nom : maladie de Bassen-Kornzweig ...Wikipedia "A-beta-lipoprotéinémie"
(Acéruléoplasminémie) L’ acéruléoplasmine est une maladie qui se caractérise par l'accumulation de fer dans le cerveau et dans les autres viscères. Les manifestations de la maladie sont: ...Wikipedia "Acéruléoplasminémie"
L'acidémie méthylmalonique (AMM) est un trouble congénital du métabolisme intermédiaire qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une encéphalopathie progressive et un décès du à une hyperammoniémie secondaire. ...Wikipedia "Acidémie méthylmalonique"
L'adrénoleucodystophie liée à l'X est maladie qui se manifeste par une démyélinisation progressive du système nerveux central ou une insuffisance surrénale périphérique.
...Wikipedia "Adrénoleucodystrophie liée à l'X"
L'alcaptonurie est une maladie provoquée par un déficit en oxydase homogentisique, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine. Ce déficit aboutit à une accumulation d' acide homogentisique responsable des trois manifestations caractéristiques de la maladie : ...Wikipedia "Alcaptonurie"
Les anomalies congénitales de la glycosylation regroupent l'ensemble des déficits enzymatiques congénitaux de la glycosylation. Il existe 13 déficits enzymatiques de la N-glycosylation connus dont le plus fréquent est le déficit en phosphomannomutase qui représente 70% des anomalies congénitales de la glycosylation. Ce déficit est connu sous le nom de syndrome de Jaeken ...Wikipedia "Anomalies congénitales de la glycosylation"
L' argininémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée
...Wikipedia "Argininémie"
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La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’ humérus et le fémur.
...Wikipedia "Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)"
La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol ...Wikipedia "Chondrodystrophie calcifiante congénitale"
La citrullinémie est une maladie métabolique congénitale en rapport avec une anomalie du cycle de l'urée
...Wikipedia "Citrullinémie"
La citrullinémie type II est une maladie génétique congénitale en rapport avec un déficit enzymatique du cycle de l'urée. Il existe deux manifestations cliniques de cette maladie: une forme néonatale et une forme adulte. ...Wikipedia "Citrullinémie type II"
Encore appelée intolérance congénitale au lactose, cette maladie ne doit pas être confondue avec : ...Wikipedia "Déficience congénitale en lactase"
Le déficit en carnitine palmitoyltransférase I est une maladie métabolique congénitale par trouble de l’oxydation mitochondriale des acides gras à longue chaîne. L’oxydation hépatique des acides gras fournit de l’énergie en cas d’épuisement des réserves en glycogène donc en cas de jeune prolongé
...Wikipedia "Déficit en carnitine palmitoyltransférase I"
Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie trés rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci. ...Wikipedia "Déficit familial en lipoprotéine lipase"
L'encéphalopathie glycinique est une anomalie du métabolisme de la glycine qui s'accumule dans tous les tissus de l'organisme.
...Wikipedia "Encéphalopathie glycinique"
L’hémochromatose génétique — ou plutôt hémochromatose familiale — est une maladie génétique grave due à une hyperabsorption digestive entraînant une accumulation du fer dans l'organisme, en particulier dans le foie, la peau, les testicules, le cœur, les articulations et le pancréas. L’hémochromatose atteint en moyenne 1 sujet sur 300 dans les populations d' Europe de l'Ouest et d’ Amérique du Nord. C'est l'une des maladie génétique la plus fréquente dans ces populations. ...Wikipedia "Hémochromatose génétique"
L' hyperplasie congénitale des surrénales est une pathologie secondaire à un déficit de la synthèse du cortisol dans la zone fasciculée de la glande corticosurrénale.
...Wikipedia "Hyperplasie congénitale des surrénales"
L hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X est une maladie métabolique congénitale n'atteignant que les garçons en rapport avec une anomalie du métabolisme des stéroïdes surrénaliens. ...Wikipedia "Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X"
La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale en rapport avec un déficit enzymatique en glucocérébrosidase due à une mutation autosomique récessive du gène lié à l'enzyme β-glucosidase acide, et conduit à une accumulation de son substrat, le glucocérébroside (un lipide) dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse, et, plus rarement, le cerveau. Les manifestations cliniques de cette pathologie sont très grandes de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de manifestation. L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir: ...Wikipedia "Maladie de Gaucher"
Les maladies péroxysomales sont des maladies génétiques en rapport avec une anomalie du métabolisme des enzymes contenus dans le péroxysome
...Wikipedia "Maladie de la fonction peroxysomale"
La maladie de Pompe est une maladie progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de lalpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.
...Wikipedia "Maladie de Pompe"
La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom à William Sly qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomal récessive. ...Wikipedia "Maladie de Sly"
La maladie de Wilson est une dégénérescence hépato-lenticulaire. ...Wikipedia "Maladie de Wilson"
Les maladies génétiques du métabolisme de l'urée comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme de l'urée par défaut du fonctionnement enzymatique d'un des enzymes secondaire à un défaut du gène codant l' enzyme impliqué.
...Wikipedia "Maladie génétique du métabolisme de l'urée"
Les maladies génétiques du métabolisme des acides aminés comprennent les maladies en rapport avec une anomalie du métabolisme des acides aminés par défaut du fonctionnement enzymatique d'une des enzymes. ...Wikipedia "Maladie génétique du métabolisme des acides aminés"
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