Maladie neuro-musculaire héréditaire Maladie neuro-musculaire héréditaire L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d' origine génétique qui se déclare généralement à l'adolescence et conduit le patient à une complète invalidité et à la mort en une vingtaine à une trentaine d'années. ...Wikipedia "Ataxie de Friedreich"
La dystrophie facio scapulo humérale ou myopathie facio-scapulo-humérale ou myopathie de Landouzy-Dejerine est une affection musculaire héréditaire liée à une anomalie située sur le chromosome 4. Actuellement, seule la kinésithérapie est utile comme traitement. ...Wikipedia "Dystrophie facio scapulo humérale"
(Dystrophie musculaire des ceintures)
Myopathie de Duchenne
...Wikipedia "Dystrophie musculaire des ceintures"
La dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et symétrique des muscles des ceintures humérales et pelviennes. Le début de la maladie survient entre deux et quarante ans. Il existe une grande variabilité de la maladie même dans une même famille.
...Wikipedia "Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)"
Le maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire génétique du groupe des amyotrophies spinales en rapport avec une expansion du gène codant le récepteur aux androgènes. Elle ne touche que les garçons. ...Wikipedia "Maladie de Kennedy"
La microlissencéphalie est une pathologie associant une lissencéphalie avec une microcéphalie ...Wikipedia "Microlissencéphalie"
La myopathie de Duchenne est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort. Sans elle, les fibres musculaires dégénèrent ...
...Wikipedia "Myopathie de Duchenne"
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La myopathie distale de Udd est une maladie génétique se manifestant vers la quarantaine par une incapacité de la flexion du pîed sur la jambe et par l'impossibilité de marcher sur les talons. Cette maladie atteint surtout la population finlandaise ...Wikipedia "Myopathie tibiale de Udd"
La paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce est une maladie dégénérative proche de la sclérose latérale amyotrophique. La mutation du gène ALS2 est la cause de cette pathologie. Les signes majeures de diagnostic sont : ...Wikipedia "Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce"
La sclérose latérale amyotrophique juvénile est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par : ...Wikipedia "Sclérose latérale amyotrophique juvénile"
La sclérose latérale primitive est une sclérose latérale amyotrophique d'origine génétique se caractérisant par : ...Wikipedia "Sclérose latérale primitive"
Le syndrome d'Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu'au Québec, dans la population d'origine française, et plus particulièrement dans la population de Saguenay et du Lac St-Jean. ...Wikipedia "Syndrome d'Andermann"
Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe exclusivement qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence.Le gène est responsable de synthèse de la fukutine. ...Wikipedia "Syndrome de Fukuyama"
Le syndrome de Walker-Warburg est une lissencéphalie pavimenteuse grave aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas. ...Wikipedia "Syndrome de Walker-Warburg"
Le syndrome MEB acronyme de Muscle Eyes Brain est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse , d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante. ...Wikipedia "Syndrome Muscle-Eye-Brain"
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