Maladie rare Maladie rare L'anémie de Blackfan-Diamond (ABD) est une maladie génétique rare. Il s'agit d'une érythroblastopénie congénitale : la moelle osseuse est incapable de produire des globules rouges en quantité suffisante. ...Wikipedia "Anémie de Blackfan-Diamond"
L' anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes. Il existe une anémie modérée ne s'accompagnant d'aucun signe clinique. ...Wikipedia "Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie"
Le botulisme (du latin botulus, « saucisse ») est une maladie paralytique rare mais grave due à une neurotoxine bactérienne, la toxine botulique ou botuline, produite par différentes s de bactéries anaérobies du Clostridium, les plus connues appartenant à l'espèce Clostridium botulinum. Le botulisme humain est essentiellement associé aux toxines de type A, B et E. Leur mécanisme d'action est une inhibition de la libération d' acétylcholine au niveau des jonctions neuromusculaires, ce qui bloque la transmission entre nerf et muscle et conduit à la paralysie respiratoire et locomotrice. ...Wikipedia "Botulisme"
L'elliptocytose est une affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse. ...Wikipedia "Elliptocytose héréditaire"
La malabsorption de nutriments du fait d'une maladie de l' intestin grêle est rare, mais de diagnostic aisé. ...Wikipedia "Malabsorption"
La maladie de Whipple est une maladie rare due à la bactérie Tropheryma whipplei. L'évolution spontanée de la maladie est longue, marquée par des épisodes de rémission et de rechutes pouvant évoluer jusqu'à la mort en absence de traitement antibiotique. ...Wikipedia "Maladie de Whipple"
Maladie héréditaire entraînant une malabsorption isolée du tryptophane, très rare . ...Wikipedia "Maladie des langes bleus"
La myosite est une affection inflammatoire du tissu musculaire. ...Wikipedia "Myosite"
Orphanet est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics. ...Wikipedia "Orphanet"
Le syndrome de Kallmann est une affection rare (estimée à 1/10 000) qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires et un déficit de la perception des odeurs. Il touche plus souvent les individus de sexe masculin (entre 5 et 10 hommes pour une femme). ...Wikipedia "Syndrome de Kallmann"
Le syndrome de l’X fragile est un syndrome qui est la première cause de retard mental héréditaire ...Wikipedia "Syndrome de l'X fragile"
Le syndrome de Turcot est une association assez rare : ...Wikipedia "Syndrome de Turcot"
Le syndrome de Zellweger est une maladie de la fonction peroxysomale. Le syndrome de Zellweger est la manifestation la plus grave de mutation géniques retrouvées dans ...Wikipedia "Syndrome de Zellweger"
Décrit en 1956, le syndrome de Lambert-Eaton représente avec le botulisme, le modèle des dysfonctionnements de la jonction neuro-musculaire de type présynaptique, par opposition aux désordres de type postsynaptiques dont le type le plus répandu est la myasthénie auto-immune. Cette affection acquise est d'une extrême rareté puique sa prévalence est estimée à 1/100 000. ...Wikipedia "Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton"
Tell your friends about shortopedia Maladie_rare
La maladie du testicule féminisant est une anomalie rare, dans laquelle l'individu est d'apparence féminine, mais de génotype masculin (XY au lieu de XX pour les femmes). ...Wikipedia "Testicule féminisant"
This article is licensed under the GNU Free Documentation License.
It uses material from the Wikipedia . Direct links to the original articles are in the text.
If you use exact copy or modified of this article you should preserve above paragraph and put also : It uses material from
the Shortopedia article about "Maladie rare".
| MAIN PAGE | MAIN INDEX | CONTACT US |