Myopathie Myopathie La dysferlinopathie est une myopathie causée par la mutation du gène DYSF. Les manifestations de cette mutation comprennent deux phénotypes : La myopathie de Miyoshi et la dystrophie musculaire des ceintures de type 2B. ...Wikipedia "Dysferlinopathie"
La dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique récessive en rapport avec des mutations des gènes COL6A1 , COL6A2 , COL6A3 codant le collagène type VI. Voir l'article. ...Wikipedia "Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich"
La dystrophie facio scapulo humérale ou myopathie facio-scapulo-humérale ou myopathie de Landouzy-Dejerine est une affection musculaire héréditaire liée à une anomalie située sur le chromosome 4. Actuellement, seule la kinésithérapie est utile comme traitement. ...Wikipedia "Dystrophie facio scapulo humérale"
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique se caractérisant par trois manifestations : ...Wikipedia "Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss"
(Dystrophie musculaire des ceintures)
Myopathie de Duchenne
...Wikipedia "Dystrophie musculaire des ceintures"
La dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et symétrique des muscles des ceintures humérales et pelviennes. Le début de la maladie survient entre deux et quarante ans. Il existe une grande variabilité de la maladie même dans une même famille.
...Wikipedia "Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A)"
L' hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine est un trouble musculaire par mutation du gène GDF8 localisé sur le chromosome 2. ...Wikipedia "Hypertrophie musculaire en rapport avec un trouble de la myostatine"
Les maladies en rapport avec le collagène type VI comprennent la myopathie de Bethlem et la dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich. ...Wikipedia "Maladies en rapport avec le collagène type VI"
Les myopathies sont un sous groupe de la famille des maladies neuro-musculaires se traduisant par une dégénérescence du tissu musculaire. ...Wikipedia "Myopathie"
La myopathie avec surcharge en desmine se manifesta par une faiblesse musculaire lentement progressive qui touche de façon plus les importantes les muscles des extrémités des membres que les muscles des racines (cuisse et épaule). ...Wikipedia "Myopathie avec surcharge en desmine"
La myopathie congénitale myotubulaire se caractérise par une faiblesse musculaire sévère ou moyenne. ...Wikipedia "Myopathie congénitale myotubulaire"
La myopathie de Bethlem est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique dominante en rapport avec des mutations des gènes COL6A1 , COL6A2 , COL6A3. ...Wikipedia "Myopathie de Bethlem"
La myopathie de Duchenne est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort. Sans elle, les fibres musculaires dégénèrent ...
...Wikipedia "Myopathie de Duchenne"
Les myopathies métaboliques sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles. ...Wikipedia "Myopathie métabolique"
La myopathie némaline se caractérise par une faiblesse et une hypotonie musculaire avec une diminution ou une abolition des réflexes tendineux. Cette myopathie atteint surtout le visage, les muscles fléchisseurs du cou, et les muscles proximaux des membres. ...Wikipedia "Myopathie némaline"
La myopathie distale de Udd est une maladie génétique se manifestant vers la quarantaine par une incapacité de la flexion du pîed sur la jambe et par l'impossibilité de marcher sur les talons. Cette maladie atteint surtout la population finlandaise ...Wikipedia "Myopathie tibiale de Udd"
La myotonie congénitale est une pathologie se traduisant par un défaut de relâchement musculaire qui existe dès l'enfance. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. Cette hypertonie musculaire s'accompagne souvent d'hypertrophie et cette affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes. ...Wikipedia "Myotonie congénitale"
La paralysie périodique hyperkaliémique est une canalopathie caractérisée par des accès de faiblesse musculaire incluant les muscles des yeux, de la gorge et du tronc associées à une concentration sanguin augmentée du potassium ou hyperkaliémie supérieure à 5 mmol/L ou une kaliémie augmentant de 1,5 mmol/L lors des efforts ou la prise orale de potassium; une kaliémie normale en dehors des accès de faiblesse musculaire; le début de la maladie avant 20 ans; une absence de paramyotonie (raideur musculaire aggravée par le froid et l'exercice.) ...Wikipedia "Paralysie périodique hyperkaliémique"
Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe exclusivement qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence.Le gène est responsable de synthèse de la fukutine. ...Wikipedia "Syndrome de Fukuyama"
Le syndrome de Walker-Warburg est une lissencéphalie pavimenteuse grave aboutissant rapidement au décès de l'enfant dans la majorité des cas. ...Wikipedia "Syndrome de Walker-Warburg"
Le syndrome MEB acronyme de Muscle Eyes Brain est l’association d’une lissencéphalie pavimenteuse , d’une dystrophie musculaire congénitale et d’une anomalie oculaire importante. ...Wikipedia "Syndrome Muscle-Eye-Brain"
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