Ostéochondrodysplasies constitutionnelles

L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance.
...Wikipedia "Achondrogenèse"

L’ achondroplasie est une maladie congénitale de l’os donnant un nanisme avec raccourcissement des membres et un visage caractéristique à cette maladie mais n'affectant pas l’intelligence de l'humain.
...Wikipedia "Achondroplasie"

L’atélostéogenèse type 2 est un nanisme létal avec un faciés particulier. Le tableau clinique comprend par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, petit thorax avec un abdomen proéminent ...Wikipedia "Atélostéogenèse de type II"

La chondrodysplasie métaphysaire de McKusick, aussi nommé hypoplasie cartilage-cheveux, est un nanisme reconnaissable dés la naissance. Cette pathologie fait partie des maladies de l' héritage finlandais bien que les premiers cas décrits soit dans la population Amish. ...Wikipedia "Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick"

La chondrodysplasie métaphysaire type Jansen est une anomalie de l’ostéogenèse touchant principalement la métaphyse des os longs par retard de la maturation des chondrocytes ...Wikipedia "Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen"

(Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid) * Mutation du gène COL10A1 situè sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6 ...Wikipedia "Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid"

La chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique Type 1 est une maladie de la fonction peroxysomale entraînant un nanisme rhizomélique c'est-à-dire un ralentissement de la croissance osseuse touchant essentiellement l’ humérus et le fémur.
...Wikipedia "Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (Type 1)" Tell your friends about shortopedia

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol ...Wikipedia "Chondrodystrophie calcifiante congénitale"

La dysplasie cleido crânienne est une maladie constitutionnelle de l'os associant un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, des clavicules et des anomalies de la dentition. Les manifestations de cette maladie sont très variables au sein d'une même famille. ...Wikipedia "Dysplasie cleido cranienne"

La dysplasie de hanche (Type Beukes) est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des dysplasies épiphysaires multiples.
...Wikipedia "Dysplasie de hanche (Type Beukes)"

La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux. ...Wikipedia "Dysplasie épiphysaire multiple récessive"

La dysplasie fronto-métaphysaire fait parti du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales. ...Wikipedia "Dysplasie fronto-métaphysaire"

Les dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST sont des manifestations secondaire à une production exagérée de tissu osseux par l' ostéoblaste. Les signes cliniques majeurs sont la croissance excessive du squelette et l'existence de syndactylie habituellement entre l' index et le majeur.
...Wikipedia "Dysplasies osseuses en rapport avec le gène SOST"

Le fibrochondrogenèse est un nanisme létal très rare. Il se distingue des autres formes de nanismes létaux par: ...Wikipedia "Fibrochondrogenèse"

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L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l' achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.
...Wikipedia "Hypochondroplasie"

La maladie de Hunter est une mucopolysaccharidose (de type II). ...Wikipedia "Maladie de Hunter"

La maladie de Sanfillipo est une mucopolysaccharidose qui est due à une déficience en une enzyme lysosomiale, la héparane-N-sulfatase. Cette enzyme réalise une étape cruciale du catabolisme du sulfate d'héparane, un glycosaminoglycane que l'on trouve dans la matrice extra-cellulaire et dans les glycoprotéines de la surface cellulaire. Bien que le sulfate d'héparane soit le substrat stocké en premier lieu, des glycolipides comme des gangliosides sont également stockés bien qu'il n'y ait aucun déficit génétique des enzymes associées à leur catabolisme.
...Wikipedia "Maladie de Sanfilippo"

La mucopolysaccharidose de type VII ou maladie de Sly (qui doit son nom à William Sly qui l'a découverte en 1969) est une maladie génétique. Le gène déficient est situé sur le chromosome 7. Elle est transmise de façon autosomal récessive. ...Wikipedia "Maladie de Sly"

La maladie de Van Buchem est une ostéochondrodysplasie qui se caractérise par une activité anormale des ostéoblastes aboutissant à une formation exagérée de tissu osseux .
...Wikipedia "Maladie de Van Buchem"

La maladie des exostoses multiples est caractérisée par la croissance de nombreuses tuméfactions osseuses (exostoses ou ostéochondromes) au niveau des métaphyses des os longs. ...Wikipedia "Maladie des exostoses multiples"

Les maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales comprennent les syndromes ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales, la dysplasie fronto-métaphysaire et le syndrome de Melnick-Needles. Ces maladies sont en rapport avec une mutation du gène FNLA. ...Wikipedia "Maladies du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales"

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Le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux. ...Wikipedia "Nanisme 3M"

Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires ...Wikipedia "Nanisme diastrophique"

Le nanisme dyssegmentaire est un nanisme létal rare. ...Wikipedia "Nanisme dyssegmentaire"

Le nanisme létal type Greenberg est un nanisme rare en rapport avec une anomalie de la synthèse du cholestérol. ...Wikipedia "Nanisme létal type Greenberg" The text you are reading is from fr.shortopedia.com

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